加州一位年轻的华裔孕妇李女士（Eunice Lee，如图）根据医嘱进行产前常规检测，竟然发现得了癌症。测试的结果显示，她的血液里具有大量的异常染色体。

而检测发现癌症的用的是Sequenom公司生产的MaterniT21 测试技术。MaterniT21 通常是对像李姓这个年龄段孕妇进行常规血液测试- 从母体血液的采样分检发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常的问题。

李女士的血液被检测到的染色体异常并不是她肚中的胎儿有什么不对劲，而是发现她本身体内有癌细胞。后进一步的测试也确认，在她的结肠里有一个肿瘤，于是，她很快被安排手术，把肿瘤摘除了。李后来生下一个儿子，现在有三个月大，发育很健康正常。

本身为麻醉医师的李女士周四在圣地亚哥拉霍亚举行的一个基因组织医学学术会议上告诉与会者她的故事，指出虽然她的检测结果是罕见的，但这种试剂对癌症的早期诊断提供了一条非常有效的新途径。

位于圣地亚哥索郎托谷的Sequenom公司的代表表示：MaterniT21的测试当时并没有被设计去测查癌症。但曾经用它对约40万人次的孕期妇女进行了血液测试的筛选，约有40人被诊断出了早期癌症类的异常染色体。有遗传学家认为，这些少数病例足够表明这种血液检测可以发现癌细胞并可以在最早的萌芽期。

就像李女士称：“我想，如果我当时不采取测试，我就已经患了结肠癌，同时很可能已经扩散到她的淋巴系统，要求她接受化疗等等。而动完手术后的一次检查表明，我的身体里已经无癌。”

Sequenom公司的MaterniT21测试是SNP分型技术之一，目前已经被越来越广泛用于医疗预防检测。 SNP分型的方法多种多样，均采用的是MassARRAY® 分子量阵列技术，这是Sequenom公司推出的世界上领先的基因分析工具，通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDITOF质谱技术相结合，实现基因分型检测。基于MassARRAY® 分子量阵列平台的iPLEX GOLD技术可以设计最高多达40重PCR反应和基因型检测，实验设计非常灵活，分型结果准确性高。根据应用需要，对于数十到数百个SNP位点进行数百至数千份样本检测时，MassARRAY®具有最佳性价比。特别适合于对全基因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究位点已经确定的情况。（圣地亚哥华文网 华文风采编辑报道 SanDiegoChinesePress.com）