加州大学圣地亚哥分校医学院(University of California San Diego School of Medicine )的研究人员在最近一项研究中发现,以晚期纤维化为特征的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者的一级亲属(First-Degree Relatives – 有血缘关系的亲属)具有15%的患病风险。
研究表明,NAFLD和NAFLD相关的肝纤维化是遗传性的,晚期纤维化可能聚集在同一家族中。
该研究结果已经发表在2022年11月1日的《临床研究杂志(Journal of Clinical Investigation)》网络版,突出了对NAFLD患者的兄弟姐妹和后代进行早期筛查的重要性。
目前NAFLD患者在全世界大约有四分之一。NAFLD可导致肝硬化、肝癌和肝衰竭。NAFLD可以影响到饮酒或不饮酒的人。
该研究第一作者,加州大学圣地亚哥分校医学院消化内科教授,NAFLD研究中心主任Rohit Loomba医学博士(上图)说:“直到现在,陪同患有肝病的亲人就医的一级亲属还不知道自己患晚期纤维化的风险更大。”
“肝病是一个无声的杀手。大多数人直到肝病晚期才知道自己有肝病,因为没有明显的症状而发展为肝硬化。”
根据Loomba的说法,这项研究的发现可能在早期发现中发挥关键作用。
Loomba表示:“我们的目标和使命是及早、非侵入性地发现患有更严重肝脏问题的患者,以防止肝硬化的发展。”。他指出,NAFLD是一种复杂的代谢性疾病,具有潜在的遗传和环境风险因素。
这项研究涉及来自美国和芬兰的两个独立队列中的近400名一级亲属。使用磁共振弹性成像和其他非侵入性成像方式进行肝纤维化的评估。
这一结果为研究人员提供了建议对肝硬化或晚期纤维化患者的一级亲属进行晚期纤维化常规筛查所需的科学证据。
Loomba说:“患者的兄弟姐妹和后代应该在40或50岁左右进行评估。”。“我们的发现可能会改变这一高风险人群的护理标准。”
Loomba补充道,这一结果希望能教育一级亲属了解风险因素,包括过度饮酒、体重增加和久坐不动的生活方式也是关键。
Loomba说:“许多与肝脏疾病相关的基因会根据一个人的生活方式和饮食进行改变。这意味着,如果一级亲属意识到这种风险并愿意改变生活方式,他们可以帮助预防发展为晚期纤维化。”。“应该告知患者他们的风险是什么,因为这样他们更有可能改变自己的行为和生活方式。”
Loomba表示,展望未来,下一步将是确定家族中增加NAFLD风险的遗传因素,以便及早识别和治疗患者。
该研究的共同作者包括:Tamaki Nobuharu、Noora Ahlholm、Suzanne R.Sharpton、Veera Ajmera、Yuko Kono、Shravan Dave、Aijaz Ahmed、Vinay Sundaram、Michael Wilkinson、Heather Patton、Hersh Gupta、Vanessa Cervantes、Christie Hernandez、Scarlet J.Lopez、Ria Loomba、Amanda Baumgartner、Lisa Richards和Perttu E.T.Arkkila,均来自加州大学圣地亚哥分校;赫尔辛基大学的Panu K.Luukkonen、Kimmo Porthan、Katriina Nemes、Helena Isoniemi和Hannele Yki Jaürvinen。
该研究经费部分来自美国转化科学促进中心、国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK),国家酒精滥用和酗酒研究所、芬兰科学院、诺和诺德、EVO和Sigrid Jusélius基金会和创新药物倡议、欧盟地平线和EFPIA等。
图文来源:加大圣地亚哥分校等。
(美国华文网 圣地亚哥华文网编发)